理查德的故事

理查德（Richard）26 岁那年，在威尔士（Wales）徒步露营度假时，发觉双腿后侧变得紧绷而疼痛。休息并不能让情况好转；回到家后疼痛终于消退，但他仍然只能走大约 20 码便会筋疲力尽。
随着最初症状之后的时间推移，理查德告诉我们：「一位同事指出我瘦了很多，于是我去找了全科医生。我在当地医院待了好几个月，在顾问神经科医生手下工作的多位医生安排并做了大量检查，以求确诊。最后我被诊断为雷夫萨姆综合征（Refsum Syndrome），他们告诉我没有疗法，但会帮我尽量让死亡过程舒适一些。」
「我发现自己在为原本可能拥有的人生而哀悼。我父母是视网膜色素变性协会（Retinitis Pigmentosa Society）的成员，母亲曾读过一位教授撰写的关于雷夫萨姆综合征的介绍——该文重登在《视网膜色素变性》杂志（Retinitis Pigmentos Magazine）上——在我和母亲以及全科医生的支持下，我自行转诊到威斯敏斯特医院（Westminster Hospital）的雷夫萨姆病门诊。吉伯德教授（Professor Giberd）和他的团队随后还确诊了我的三个兄弟。」
理查德说，有兄弟可以一起交流应对雷夫萨姆病的想法感觉很好，但「我们私下聚会时，都会设法不让雷夫萨姆病成为话题的主角。我们各自身边都有人用心寻找并发现对我们安全的食物，帮助我们坚持雷夫萨姆饮食。」
「当雷夫萨姆病在我们身上产生活跃影响时，他们会察觉并提醒我们；当我们疲惫或需要视听力支持时，他们会照料我们。我无意中听到我们的一位伴侣对另一位伴侣说：『这雷夫萨姆病的麻烦，比表面看到的更多。』」
尽管确诊、并最终失去视力，理查德发现「全球 DARE」（Global Dare）邮件小组分享经验和想法非常有用、极具支持性——「无论是长者给出的忠告与指导，还是治疗和饮食方面的最新进展」。
全球 DARE 基金会（Global DARE Foundation）的使命是提升全球认知，并改善像理查德和他的兄弟这样被确诊成人雷夫萨姆病（Adult Refsum Disease）患者的生活质量。我们的目标是支持研究、教育倡议、宣传活动和权益倡导。
请加入今年 10 月 12 日至 19 日的雷夫萨姆病宣传周（Refsum Awareness Week）！那一整周，我们将通过线上研讨会展示雷夫萨姆病研究中最激动人心的一些新进展——内容包括与慢性病共处的心理健康技巧，以及雷夫萨姆饮食的最新临床指南！