真实的人，真实的故事——乔迪

我的儿子乔迪（Jody）出生在新西兰（New Zealand），一次正常妊娠后，他是个健康的男婴。
出生后的第一年，乔迪按时跨过了所有重要的发育里程碑。但后来我发现他吃得不好，夜里也睡不好。三岁那年，我们被转诊给一位儿科医生，可他给不了我任何答案；事实上，我离开时情绪非常低落。他生长缓慢，很多人误以为他哥哥才是家里的大儿子。
我多次带乔迪去看医生，可没有人在意他。学校里也从没有任何人表示过担忧。他九岁生日刚过，我就回去找我的医生，坚持要一个答案。他终于重视起来，乔迪被收入医院检查。起初他被诊断为弗里德赖希共济失调（Friedreich's Ataxia）。九岁那年，乔迪被送到新西兰儿童医院（Children's Hospital）时状态非常虚弱，已经无法行走。
医院为乔迪做了多项检查，还因为他已经心力衰竭而做了心电图（EKG）。医护人员对乔迪照顾得格外用心，我守在医院的他身边，给他一些安慰和安全感。几周后他出院了，但仅仅一天之后，实验室检测证实乔迪的植烷酸水平极高，于是雷夫萨姆病（Refsum）的诊断随之而来。我们与雷夫萨姆病相伴的生活开始了。
院方要求我们立即把乔迪带回来，他接受了五天的特殊饮食以降低植烷酸。为降低他的指标，医生建议了两种治疗。血浆置换（plasma exchange），即用健康捐献者的血浆替换血液中的血浆的过程。在接下来的 20 个月里，这样的治疗进行了 30 多次，乔迪都勇敢地挺了过来。
血浆置换配合新的限制性饮食，逐渐让乔迪恢复了健康，重回正常的少年生活。
如今，乔迪和我们全家住在新西兰（New Zealand）南地地区（Southland）。乔迪很幸运，在社会发展部（Ministry of Social Development）全职担任个案管理员，帮助残障人士就业。他独立生活在自己的联排屋里，每天带着他漂亮的狗贝拉（Belle）步行上下班。
我结识了苏珊·库拉诺夫（Susan Kuranoff），她发起过一个关于雷夫萨姆病的雅虎（Yahoo）支持小组；后来全球 DARE 基金会（Global DARE Foundation）成立，我又找到了它。今年春天克里斯蒂·德马科（Kristie DeMarco）到访澳大利亚时，我们还与她见了面！
我对未来的期盼是找到雷夫萨姆病的疗法，尤其是视力丧失的治愈之法。我希望人们永远不要放弃寻找答案——即使似乎没人在倾听。也请遵循雷夫萨姆饮食，期望它能像延缓乔迪的病情那样延缓你的病情。
我给其他雷夫萨姆病朋友的建议是——「尽力过好你的人生，别对自己太苛刻。」
乔迪的故事关于坚强、坚韧与希望。他的历程提醒我们，对于雷夫萨姆病（Refsum Disease）患者，早期诊断、社群支持和医疗可及性多么重要。
请帮助我们继续让乔迪这样的故事成为可能。捐赠以支持我们的研究、提升公众认知，并
为一个拥有更好疗法——并终有一日拥有治愈——的未来注入希望。