真实的人，真实的故事：泰根的故事

泰根（Teigan）住在澳大利亚维多利亚州（Victoria）的吉普斯兰（Gippsland），2021 年被确诊为雷夫萨姆病（Refsum Disease）。对一位年轻女性来说，她的历程并不轻松，而她欣然同意将自己的故事分享给全球 DARE 基金会（Global DARE Foundation）。以下是泰根的故事。
你是什么时候、如何被首次诊断为雷夫萨姆病的？
我在 2021 年确诊雷夫萨姆病（当时 28 岁）。我从小就知道自己患有视网膜色素变性（RP），长大一些后，我加入了一些视网膜色素变性的脸书（Facebook）小组。在一个群里，一位名叫克里斯蒂·德马科（Kristie DeMarco）的女士发帖介绍了雷夫萨姆病的常见体征和症状，附言大意是「如果你有这些症状，又患有视网膜色素变性，就去检测雷夫萨姆病」。看了那篇帖子后，我第一次搜索雷夫萨姆病，简直不敢相信屏幕上那些症状竟解释了我此前人生中的那么多事情。
看到那篇脸书帖子后，我预约了医生，要求进行植烷酸血液检测。在我们这样的小镇，我遇到了一些阻力。那位医生从未听说过雷夫萨姆病，而且这项检测费用要 200 多澳元。他们将信将疑，不愿给我转诊。我只能反复坚持、为自己发声——我不相信我的症状只是巧合。最终我如愿了，可我又开始紧张，把检测拖了几个月。
当结果显示我体内植烷酸超过 1100 个单位时，我立即被转诊到皇家墨尔本医院（Royal Melbourne Hospital），诊断在那里得到确认，此后我一直在该院随诊。他们是一支很棒的团队！
我是在收到诊断后才第一次了解全球 DARE 基金会（Global DARE Foundation）的。同样通过社交媒体，我在脸书上搜索雷夫萨姆病支持小组，找到了由全球 DARE 基金会创建的「雷夫萨姆之友」（Refsum Friends）小组。
它对我的历程帮助极大——从遵循饮食指南（这显著降低了我的植烷酸水平），到找到并结识与我经历相同的人。最近我进城与克里斯蒂·德马科（Kristie DeMarco）和其他几位雷夫萨姆病患者见了面。听他们的故事太美好了，我第一次感到被深深理解。我希望借助全球 DARE 的资源继续提升认知、不断学习。
我很幸运，在吉普斯兰（Gippsland）一家非常出色的小企业工作，该企业为残障人士和我们社区的老人提供辅助技术（Assistive Technology）。
在个人护理岗位干了 8 年后，我做出了一个可怕的决定：走出舒适区，在 2021 年初开始一份客户服务代表的新工作。仅仅几个月后，我就收到了雷夫萨姆病的诊断。
我从一开始就向雇主坦诚我有视力障碍，并且已遵验光师建议停止驾车，他们毫不犹豫地接纳了我。当我得知自己的雷夫萨姆病诊断并告诉他们时，我收获的同情与理解远超我所能预期。
如今我已在同一家企业工作四年，期间获得了继续培训的机会。我很高兴地说，我最近取得了人力资源管理四级证书，现在担任公司的人力资源/质量协调员。
今天我的生活里，我最珍爱的是与家人和了不起的朋友们相处。我家里有 6 个孩子，兄弟姐妹们给了我最可爱的侄甥辈可以疼爱。我的朋友们让我明白了何谓无条件的爱：无论是相交已久的老友，还是最近结识的新朋，我都永远感激。
不过，若说我最珍视的东西，不提我的未婚夫阿德里安（Adrian）就不完整。我们相恋将近四年，共同养着两只狗和一只猫蒂皮（Tippy）——它恰好也看不见。我们有一个温馨的家和菜园，最近又买了一辆小房车，准备开始我们的旅行冒险。我的视力还剩下约 30%，我以高度自立自豪，但没有他的爱与支持，我不会是今天的我。
你应对雷夫萨姆病有哪些方法？
我一直严格遵循全球 DARE 指南推荐的雷夫萨姆饮食，受益巨大。很长时间里，我并没有意识到，自己在身体里的感受并不等于所有人的感受。开始饮食控制之前，我总是疲惫、经常生病、瘦弱不堪——而我并不知道别人并非如此。
改变饮食之后，我得以保持健康体重，状态比以往好上一百倍。这改变了我的人生。我期待今年做更多训练，增强力量和行动能力。
你希望全球 DARE 基金会为你和其他雷夫萨姆病患者实现什么？
我相信全球 DARE 正在追求更广的认知和更早的诊断，而这也正是我所期盼的。每次就诊，我都发现自己在向医务人员讲解雷夫萨姆病；起初我还不得不使劲推动镇上的医生认真对待我、承诺做进一步检查。
从雷夫萨姆病群体里听到的情况看，许多人都病得很重甚至住过院才拿到诊断。我很幸运并非如此，也很幸运我能自己把线索拼起来，获得所需的检测和支持。
我知道还有很多人没有能力像我这样为自己发声，我希望未来他们将不必如此。
泰根，你希望人们从你的故事里带走什么？
我不过是众多雷夫萨姆病患者中的一员，许多人的经历与我完全不同。但确诊时，我曾害怕自己会失去做所爱之事、拥有成功职业生涯的机会。雷夫萨姆病如此罕见、如此缺乏研究，在我得到专科医生的规范诊疗、并找到全球 DARE 基金会（Global DARE Foundation）这样的资源之前，我能获得的信息非常有限（而且颇为吓人）。
我希望其他新确诊雷夫萨姆病的人能够通过全球 DARE 帮助建立的社群与我及他人相连，并利用其资源改善生活质量。
我希望人们在我身上看到一个被爱着的人、一个正在为社区作出有意义的贡献的人——并知道他们也可以如此。