真实的人，真实的故事——吉姆的故事

我叫丽莎·雪莉·奥尼尔（Lisa Sherry O'Neill），住在北爱尔兰（Northern Ireland）的蒂龙郡（County Tyrone）。
我想讲讲我父亲的故事，因为我很希望人们了解我的父亲是多么不平凡。他在增进医学界对雷夫萨姆病（Refsum）的理解方面发挥了至关重要的作用。医生们当时无法理解或诊断我父亲的症状。后来，他的妹妹也不幸患上此病。上世纪 60 年代，他和妹妹终于在美国国立卫生研究院（NIH）位于马里兰州贝塞斯达（Bethesda）的临床中心确诊时，全球仅有六人被诊断出这种疾病。首要的治疗方式是饮食控制，以限制植烷酸的生成。尽管身患多种残疾，他以惊人的尊严和韧性承受了一切。他是真正的榜样，这也是我希望人们从中带走的东西。
我很小——大概三岁上下——就意识到父亲与别人不同。他双目部分失明、双耳重度失聪，我们用手印/方块字母（handprint/block alphabet）交流，那是一种触觉沟通方法，是他在美国国立卫生研究院临床中心期间学会的。我在上学之前就会用这种沟通方式了。
我从小对周围环境保持高度警觉——尤其因为妈妈也失明。我总是留心各种事情：门有没有半开着、地上有没有东西可能让他们任何一人绊倒。但除此之外，父母竭尽全力让我的生活尽可能如常。父亲严格的饮食要求从未影响我们全家的饮食。我小时候很期待陪他去贝尔法斯特（Belfast）做一年一度的医院检查。作为独生女，我有强烈的责任感，尤其随着父亲年纪渐长；但父母始终支持我独立，鼓励我追求梦想——包括十九岁时移居贝尔法斯特上大学。
父亲面对雷夫萨姆病表现得令人惊叹——他是个真正的硬汉，从不抱怨。几十年来，他一丝不苟地坚持在贝塞斯达时医生开的食谱。在 90 年代中期更新饮食指南出台之前，他极其自律——每天按规定冲调「Marvel」淡奶，严格避免任何不建议的食物。爸爸健谈，常与他人分享自己的求医经历。当他一只眼还有视力时（黑白视觉、管状视野），他喜欢泡在我们村里邮局和杂货店里，一聊就是几个小时，沉浸在我们爱尔兰人所说的「克拉克」（craic，意为趣谈乐子）之中。爸爸热衷写信，打字机用得极溜，与许多人保持密切联系——尤其是他在美国结识的人。在贝塞斯达期间，他成了医院的跳棋（国际跳棋）冠军——没人能赢他！他教我下棋，却从不让我赢！他永远衣着考究，衬衫领带一丝不苟，即使视力进一步恶化，他仍保持乐观与精神头。
小时候，我曾自豪地告诉别人：「我出生后，我的血被空运到美国去查雷夫萨姆病。」我来自有家族病史的家庭，却躲过了这种疾病，真心觉得自己无比幸运。说实话，我不觉得自己能像父亲那样从容地面对它。当我自己有了孩子，得知他们永远不会患上这种病时，我如释重负。
我深爱着自己如今英语教师的工作。父亲始终以我的成就为荣，尤其当我当上英语科主任时。父母俩都培养了我对阅读的深厚热爱，至今不减。我已幸福地结婚 23 年，有两个出色的孩子：儿子 20 岁，女儿 18 岁。
好几年前，我在网上检索雷夫萨姆病资料时发现了全球 DARE 基金会（Global DARE Foundation），并注册接收其动态和邮件。我一提起雷夫萨姆病，人们——包括大多数医务人员——听都没听说过。我由衷赞许全球 DARE 基金会所做的工作，祝愿他们在服务患病者及其家庭的事业中不断成功。
感谢你在「真实人生真实故事」（Real People Real Stories）栏目阅读这篇新故事。