哈迪贾与亚当

哈蒂嘉（Khadija）和亚当（Adam）是一对兄妹，基于早期检测与诊断的不同，他们有着截然不同的雷夫萨姆病（Refsum Disease）故事。哈蒂嘉十岁时被确诊雷夫萨姆病，而她的弟弟亚当在 6 周大时就接受了检测，并通过合理的营养管理，迄今成功阻止了疾病本身的发展。
「我母亲最早注意到的症状是静息性眼球震颤；三岁那年又出现了夜盲。我发现天色一暗我就看不清东西，必须紧紧抓住她的手。
后来我被转诊到眼科，被诊断为视网膜色素变性（RP）和眼球震颤。直到数年之后，10 岁那年，眼科医生把我转诊到圣玛丽医院（Saint Mary's Hospital）的临床遗传科，我在那里最终被确诊为雷夫萨姆病，植烷酸（PA）水平为 880 微摩尔/升。
确诊后，我作为住院病人置入了永久性 Hickman 导管（hick-man's line），并接受了一轮又一轮的血浆置换。我的身体对血浆置换的反应不好，我想这与体重和失血有关。我记得有两三次，血浆置换治疗刚结束、还没离开机器我就昏倒了。因此这个治疗对我并不成功，Hickman 导管也被摘除。我继续通过低植烷酸饮食进行管理。」
哈蒂嘉好心发给我们的照片。
「我确诊后，我的所有兄弟姐妹都接受了检测，谢天谢地，我的哥哥和弟弟亚当都没有受雷夫萨姆病影响。亚当在我确诊后几个月出生，他 6 周大时接受检测，植烷酸水平为 51 微摩尔/升，随后被要求遵循低植烷酸饮食。」
「这让每个人都深受震惊，尤其是我母亲。她不得不给我们分开备餐，确保不被我们需要避免的食物污染。起初非常困难，但后来他们也调整了饮食，开始能和我与亚当吃同一些奶制品——除了牛奶。
亚当当时很小，所以母亲让其他兄弟姐妹到另一个房间去吃我们需要避免的食物，不要当着我们俩的面吃。」
「血浆置换治疗失败之后，下一个建议是去美国做肝移植。我们的全科医生指出了相关风险，建议不要进行移植。我于是继续坚持低植烷酸饮食。」
「就我个人而言，我经历了很多困难。确诊太晚导致多种眼部疾病，20 多岁后期视力不断恶化，在很多方面影响着我。
我没有信心独自外出，因为我摔倒过很多次，还做过八次锁孔式微创手术修复韧带撕裂/损伤。我和白内障相伴多年，一直以为是病情在加重，还害怕自己会完全失明。直到双眼急性葡萄膜炎发作，我才被转诊到眼科。情况如此紧急，我在 24 小时内就被接诊，也正是那时我被告知自己患有双侧先天性后极白内障和窄角型青光眼。我的白内障长在晶状体后部，医生说我的手术并发症风险非常高，可能需要多次手术。
如果我的诊断能早一些，我想我就不会面对今天这些困难。我弟弟亚当在六周大时就被确诊，他没有任何眼部相关问题。」
「我面对过许多人生困难/挑战，但我专注于积极的一面。我参与放松活动（热水浴池/按摩浴缸），坚持锻炼/去健身房，并保证睡眠优先。我也享受独处时光、与家人的晚餐，以及与朋友的咖啡馆小聚。」
「我觉得全球 DARE 基金会（Global DARE Foundation）的网站非常有用。初发现该网站时我意识到，我遵循的还是初诊时——90 年代——的饮食指南。直到 2022 年 4 月我被转诊到 GST 医院（GST Hospital），才转用新的饮食指南。网站上有很多很棒的资料和线上研讨会，看起来很有意思！」
「请尽你所能最好地支持被确诊的家人。全球 DARE 基金会（Global DARE Foundation）网站上有大量资源，还有更新后的饮食指南以及其他建议和指导，可帮助尽量减缓病情恶化。」