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出版亮点：扩展表型：氧化还原酶 PYROXD1 变异个体表现为肌病和结缔组织病。

Publication Highlight: Expanding the phenotype: Individuals with variants in the oxidoreductase PYROXD1 present with a myopathy and connective tissue disorder.
REPORT 2023 年

简介

Hum Mol Genet 2023 年 3 月 15 日；ddad035。doi: 10.1093/hmg/ddad035

出版信息

出版日期
2023 年
出版组织
世界肌肉学会
出版物类型
REPORT
ISSN
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