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生物样本库罕见变异分析联盟(BRaVa)

Biobank Rare Variant Analysis Brava
2025-04-09 en

生物样本库罕见变异分析(BRaVa)联盟是一项合作项目,旨在汇集来自全球生物样本库和队列的分析人员,对全外显子组测序/全基因组测序(WES/WGS)数据中的罕见(编码)变异关联进行汇总与分析。

正文

生物样本库稀有变异分析联盟(Biobank Rare Variant Analysis,BRaVa)是一个合作组织,其目标是将全球生物样本库与队列的分析人员聚集在一起,对全外显子组测序/全基因组测序(WES/WGS)数据中的稀有(编码)变异关联进行汇总与分析。
我们将致力于统一变异检出、质量控制和数据处理流程,针对联盟成员提出的一组经过精心梳理的表型生成稳健的关联结果。
BRaVa 将增强稀有变异关联检验的统计效力,实现结果的交叉验证,并促进对研究不足的疾病/失调与性状的分析,特别是那些在单一队列中因过于罕见而无法研究的对象。
BRaVa 秉持开放与合作的原则。如果您愿意加入我们,请发送电子邮件至 bravaconsortium@gmail.com 与我们联系。

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