宣布推出唐氏综合征健康评估新量表

21 三体综合征研究协会（T21RS）临床委员会发育分委会乐于向大家介绍一项新研究，它填补了我们评估唐氏综合征（DS）儿童与青少年健康状况方式中的一项关键空白。这项工作提出了一项由照护者填报的测量工具，专门用于捕捉唐氏综合征个体所特有、却常被通用评估工具忽略的健康特征。我们鼓励全球临床医生和研究人员了解并采用这一工具，把它作为更准确、更一致地评估这一人群健康状况的务实途径。
下文我们提供简明概述，以帮助向不同受众说明这项研究的重要意义和潜在影响。最后，我们邀请家长试用这一测量工具并提供反馈。
面向普通科研人员和医学专业人员的说明：
Santoro 博士及其同事通过一项为期 5 年的项目，开发并验证了一项由照护者填报的测量工具，用于评估患有唐氏综合征（DS）的儿童与青少年的整体健康状况，即唐氏综合征健康测量工具。现有工具（例如 PedsQL 和 PROMIS）是为普通人群设计的，无法充分捕捉唐氏综合征特有的健康特征或症状表现。
为填补这一空白，我们生成并精炼了一组调查题目，并将最终形成的工具施测于一个由 542 名照护者组成的全国队列。运用标准心理测量学方法，我们确定了一项最终包含 25 个条目的测量工具，涵盖 3 个健康领域下的 7 个分量表。分量表包括：社交、行为、应对、疲乏、日常身体功能、便秘与肌张力低下。三个健康领域为社会健康、心理健康与身体健康。该工具表现出良好的内部一致性以及中等至极佳的重测信度。分量表得分与总分同独立的临床和教育评估显示出稳健的相关性，支持其构念效度。该工具还通过区分唐氏综合征队列与非唐氏综合征队列展现出已知组别效度。
本工具提供了一项标准化的、唐氏综合征专用的健康状况测量，作为对现有通用工具的补充。它虽然不能替代临床评估，却提供了一种可扩展、由照护者信息支撑的方法，用以捕捉唐氏综合征的多维健康画像，在临床诊疗、研究项目与长期监测中具有潜在应用价值。
未来的工作将通过翻译为更多语言、为患有唐氏综合征的青少年与青年开发自评版本，以及在更多样化的人群中进行评估来拓展这一工具。后续研究还可能精炼或扩充条目覆盖范围，以捕捉较少见但具有临床意义的特征，并评估其在临床和干预场景中对随时间变化的敏感性。
Santoro 博士及其同事开发了一项便捷有效的调查问卷，供照护者评估患有唐氏综合征（DS）儿童与青少年的整体健康，我们称之为唐氏综合征健康测量工具。
迄今为止，临床医生依赖的是通用健康问卷（例如 PedsQL 或 PROMIS），这些问卷并非为唐氏综合征个体设计，可能漏掉肌张力低下或便秘等重要特征，也无法反映症状在唐氏综合征患者身上的表现方式。为填补这一空白，我们设计并检验了一项唐氏综合征专用问卷。在一项全国性研究中，542 名照护者完成了一份精炼版本，其中聚焦于信息量最大的那部分问题。
最终的 25 个问题捕捉了 3 个更广泛领域下的 7 个关键健康方面。作答结果随时间保持一致，并与独立的临床和教育评估高度契合。重要的是，这份问卷捕捉的是唐氏综合征个体特有的健康模式。
尽管这份照护者问卷不能替代临床评估或现有的通用工具，但它提供了一项唐氏综合征专用、以照护者信息为基础的测量，能够更好地反映常见的健康模式。它为照护者提供了一种简单可靠的途径来分享有意义的信息，帮助临床医生和家庭更好地理解健康需求并指导照护。
Santoro 博士邀请家长在线试用这份问卷：https://redcap.link/DSHM
Santoro SL、Campbell A、Cabrera M、Co JPT、Donelan K、Haugen K、Krell K、Shaffer M、Skotko BG、Winickoff JP、Witt M、Constantine M：《唐氏综合征健康测量工具的开发与验证》（Development and Validation of a Health Measure for Down Syndrome），《儿科杂志》（The Journal of Pediatrics）2026 年 2 月刊，第 289 期：114888。doi：10.1016/j.jpeds.2025.114888。电子预出版 2025 年 11 月 4 日。PMID：41192789；PMCID：PMC12697375。链接